Mi a neuroendokrin rák, Milyen betegsége volt Steve Jobs-nak?
A háziorvosi gyakorlat számára fontos laboratóriumi preanalitikai tényezők Ezen anyagok némelyike specifikus klinikai tünetegyüttest okoz. Fontos, hogy képesek legyünk a klinikai kép alapján kerek féreg, milyen féreg a legjobban alkalmazható markereket, ezzel ugyanis időt és pénzt takaríthatunk meg: gyorsabban felállítható a diagnózis, és az anyagi forrásokat is ésszerűen használhatjuk fel.
A markerek emellett jó szolgálatot tehetnek a betegség felismerésében, a terápiás válasz nyomonkövetésében és a prognózis meghatározásában.
A neuroendokrin daganatok kezelése
A biokémiai markerek olyan hormonok és aminok, melyeket a tumorok kiindulópontjául szolgáló enterokromaffin EC sejtek termelnek. Ezek némelyike egyik tumortípusra sem jellegzetes, hanem a NET-ek többsége termeli és kiválasztja, míg más biokémiai markerek specifikusabbak a daganat típusára.
A betegség jellegzetességének számítanak a hosszú ideje fennálló hasi panaszok, melyek miatt a betegek több alkalommal is felkeresik háziorvosukat, melynek kapcsán gasztroenterológiai beutalásra is sor kerül, és a tüneteket gyakran tévesen irritábilis bél szindrómának tulajdonítják.
A korrekt diagnózis felállításáig a tünetek latenciája mediánértékben 9,2 év, mely alatt a daganat már áttéteket is ad.
Ennek kapcsán olyan tünetek jelentkeznek, mint például a kipirulás vagy a hasmenés, majd a betegség lassan, de folyamatosan progrediál, egészen a beteg haláláig. Mindezek fényében gyakrabban kell felmerülnie a NET gyanújának, és karcinoid tumor irányában történő szűrés szükséges, amennyiben a beteg irritábilis bél szindrómára utaló hagyományos tünetekkel keresi fel az orvost.
A májmetasztázisok felismerése általában könnyebb, ám nem egy mi a neuroendokrin rák az áttétek diagnosztizálásáig is évek telnek el. A téves diagnózis még ezt követően sem megy ritkaságszámba. Amennyiben nem történik meg a biopsziás minta vizsgálata szekretoros peptidek, kromogranin Cgszinaptofizin vagy neuronspecifikus enoláz NSE irányában, a tumort hibásan adenocarcinomaként sorolhatják be, ami negatívan befolyásolja az orvos hozzáállását, hiszen a valósnál mi a neuroendokrin rák ítéli meg a túlélési esélyeket.
A jelenség a teleangiectasiákkal és a bőr hypertrophiájával függ össze, mely elsősorban az arcot és a nyak felső részét érinti, de jelentkezhet a végtagokon is, és ismételt megjelenés esetén oroszlánszerű megjelenést kölcsönöz a betegnek.
A mellékvesék működése a GNM szerint
A középbél tumorai esetén a bőrjelenség színe rózsaszín és piros között változik, az arcot, a törzs felső részét és az emlőbimbók vonalát érinti. Kezdetben a kipirulást külső tényezők provokálják pl. A kipirulás elkülönítő diagnosztikájában gondolni kell a posztmenopauzális állapotra, klórpropamid és alkohol egyidejű bevitelére, pánikrohamokra, a pajzsmirigy medulláris carcinomájára MCT, medullary carcinoma of the thyroidautonóm epilepsziára, autonóm neuropathiára és mastocytosisra.
Steve Jobs: A neuroendokrin hasnyálmirigyrák
Hypogonadismusban szenvedő férfiaknál írták le a kipirulással és emelkedett 5-HIAA- 5-hidroxi-indolecetsav szinttel járó pseudocarcinoid szindrómát, mely jól reagál a tesztoszteron adására. Hasmenés A NET-ek jellegzetes tünete a szekretoros hasmenés, mely éhezés ellenére is jelentkező, nagy tömegű székletürítéssel jár; a szérum és a széklet között nincs ozmotikus gap. A szekretoros hasmenésnek számos oka lehet, melyeket számításba kell venni az elkülönítő diagnosztikában: vizes hasmenés, hypokalaemia, hyperchlodhydria és acidosis szindróma, MCT, a végbél szekretoros villosus adenomája, hashajtóabúzus és idiopátiás forma.
Hörgőszűkület Karcinoid szindrómában minden harmadik betegnél megfigyelhető bronchospasmusra visszavezethető zihálás. Differenciáldiagnosztikai szempontból szóba jön az asztma és a krónikus obstruktív tödőbetegség COPD.
Karcinoid szindrómában a bronchokonstrikció oka rendszerint az SP substance Phisztamin vagy szerotonin, melyek szintjét éppen ezért mindig meg kell határozni a hasonló tünetekkel rendelkező betegeknél. Dömping szindróma E klinikai kép sebészeti beavatkozást követően alakul ki, melynek során a pylorust reszekálják vagy inaktiválják. Két formája van: 1 a korai, amikor a tünetek sokkhoz hasonlóak és 2 a késői, mely hypoglykaemia formájában jelentkezik.
A szindróma kórisméjének felállításához provokációs teszt szükséges, melynek során mérik a glükóz, inzulin, C-peptid, motilin, PP pancreatic polypeptide és GLP-1 glucagon-like peptide type 1 szintjét. Pellagra A pellagra niacinhiányra vezethető vissza, melynek oka, hogy a triptofánút fokozott mennyiségű szerotonin termelődése irányában tolódik el.
A neuroendokrin daganatok biokémiai markerei
Egy vizsgálat szerint újonnan diagnosztizált, nem kezelt karcinoid szindrómában minden harmadik esetben mutathatók ki szubklinikus pellagra biokémiai jelei.
Glucagonoma jelenlétében a glükózintolerancia a tumor nagyságának a függvénye lehet. Nagy májáttétek meglétekor az éhomi glükagonszintek általában magasabbak, mint metasztázisok nélküli esetekben, és nagy májáttétek esetén minden betegnél kimutatható glükózintolerancia.
Steve Jobs Jobs neuroendokrin hasnyálmirigy daganatban szenvedett. Európa országaiban évente több ezren betegednek meg hasnyálmirigyrákban.
Masszív hepatikus metasztatikus betegségben a máj kevésbé képes lebontani a splanchnikus glükagont, melynek következtében a perifériás plazmában megemelkedik a glükagonszint. A glükagon azonban nem feltétlenül közvetlen úton okoz hyperglykaemiát, amennyiben nem károsodott direkt módon a máj glükózmetabolizmusa.
Cushing-szindróma A kortizol, az adrenális androgének és a dezoxi-kortikoszteron fokozott szekréciója okozta Cushing-szindróma képében jelentkezhet a hypophyis-tumor, a tüdő kissejtes adenocarcinomája mely ACTH-t termel vagy az ACTH-termelő NET.
Új irányelvek jelentek meg a Cushing-szindróma diagnosztizálására, ezek némelyike azonban rossz minőségű bizonyítékokon alapul.
Az összefoglalt közlemény algoritmust ad a megfelelő kivizsgáláshoz.
A biokémiai markerek csoportosítása alkalmazásuk szerint Diagnosztikai:kromogranin A CgA és CgB melyek közül a CgA-t vizsgálták és alkalmazzák szélesebb körben ; pankreatikus polipeptid ugyancsak nem specifikus marker és neuronspecifikus enoláz.
Utánkövetés, terápiás válasz és prognózis:CgA, pankreasztatin a CgA egyik poszttranszlációs terméke és neurokinin A erős prognosztikai értékkel bír. A csontmetasztázisok biokémiai markerei:pl.
PINP, csont alkalikus foszfatáz, oszteokalcin és oszteoprotegrin csonképzés markerei ; vizelet N-telopeptid, szérum-CTX, szérum-N-telopeptid és szérum-RankL csontbontás markerei ; PTHrp PTH-related proteintalán IGF-1, kalcitonin, transzformáló növekedési faktor-A és mi a neuroendokrin rák malignitás markerei ; szérum interleukin-1 és -6 citokinfelesleg markerei ; szérum hidroxivitamin-D és ionizált kalcium D-vitamin-metabolzmusmarkerei.
