Rák genetikai megváltozása. Öröklődő rákhajlam szűrés - Mutáció.hu
Több mint ezer tudós építette fel a daganatos betegségek eddigi legteljesebb profilját. A korszakalkotó tanulmány teljesen megváltoztathatja a rák kezelését — adta hírül a BBC News.
A Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium PCAWG nevű projektben közreműködő tudósok a rákbetegséget egy olyan százezer darabos kirakóshoz hasonlították, amelynek darabjai eddig 99 százalékban hiányoztak.
A Nature folyóiratban publikált tanulmányuk azonban szinte teljes képet nyújt az összes daganatos betegségről. Ennek köszönhetően minden páciens rákbetegsége személyre szabhatóan kezelhető lesz, illetve lehetővé válik, hogy az eddigieknél korábban ki lehessen mutatni a daganatos betegség kialakulását.
A betegség ezen molekuláris fejlődésének teljes megértése az első lépés afelé, hogy azonosítsuk célpontokat a korai észleléshez és esetleg a kezeléshez" - hangoztatta Moritz Gerstung, az Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium Bioinformatikai Intézetének vezetője.
Lincoln Stein, az Ontario Rákkutató Intézet tudósa elmondta, hogy az orvosok mindeddig a páciensek egyharmadánál sötétben tapogatóztak, és nem tudták megállapítani, hogy a beteg sejtjei miért váltak rákossá. Harminchét ország tudósai több mint egy évtizeden át dolgoztak a rákos megbetegedések feltérképezésén.
A munka, amelyet 22 tudományos kiadványban publikáltak, megmutatja, hogy a rákbetegség nagyon összetett, sok ezernyi különböző mutáció okozhatja. A kutatás feltárta, hogy az emberek daganatos betegsége átlagosan négy-öt alapvető mutációt tartalmaz, amelyek elősegítik a rák növekedését. Ezek a betegség potenciális "gyenge pontjai", és a kezelésben éppen ezeket a mutációkat kell támadni.
Ugyanakkor az is kiderült a tanulmányból, hogy a rákos megbetegedések 5 százalékánál nem találtak olyan mutációt, amely a betegség kialakulását elősegítette.
Ennek megoldásán a kutatóknak még tovább kell dolgozniuk. A tudósok a mutációk "karbonos kormeghatározását" is kifejlesztették. Kiderült, hogy a daganatos betegségek több mint ötöde a felfedezése előtt évekkel, esetleg évtizedekkel korábban kezdődött.
Ez lehetővé teszi, hogy olyan diagnosztikai eljárásokat dolgozzunk ki, amelyek révén sokkal hamarabb fel lehet fedezni a rák jeleit" — mondta el Peter Van Loo, rák genetikai megváltozása Francis Crick Intézet tudósa. A kutatás útmutatással szolgálhat, hogy melyek azok a rák genetikai megváltozása, amelyeket biztonsággal figyelmen kívül lehet hagyni, és melyek azok, amelyek daganatos betegség kialakulásához vezetnek.
