Rák genetikai mutációi
Dr. Olah Edit: Rákkockázat: A gyanútól a kockázatcsökkentésig
Média Milyen típusai ismertek a rákkal összefüggő genetikai hibáknak? A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak.
Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek. A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti.
A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó szomatikus mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő csíravonal mutációk. A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük.
A rák kialakulásával összefüggésbe hozható génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődésea gének példányszámának növekedése és a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése. A különféle mutációtípusokról itt olvashat bővebben: Hogyan alakulnak ki szervezetünkben a mutációk?
Ez egy igen apró változás, ha azonban a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, rák genetikai mutációi akár daganatkialakulás is lehet a folyamat vége. A DNS-szakaszok gének megsokszorozódása A második esetben az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza azaz egy gén sokszorozódik meg. Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség kezd el termelődni.
Ez szintén daganat kialakulásához vezethet: ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra. Kromoszóma-átrendeződések A harmadik esetben a genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül cserél helyet: az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át.
Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő- a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.
